Este estudio demuestra la posibilidad de eliminar la copia extra del cromosoma 21, responsable de esta condición genética, utilizando la técnica de edición genética CRISPR-Cas9. Los científicos han trabajado con células madre derivadas de fibroblastos (células que contribuyen a la formación de tejido conectivo), de un paciente con síndrome de Down. A través de un proceso denominado corte específico por alelo, lograron identificar y eliminar uno de los tres cromosomas 21 presentes en la célula, sin afectar a los otros dos. Este enfoque se basa en las pequeñas variaciones genéticas que existen entre las copias del cromosoma, permitiendo un corte preciso y controlado.
Aunque los resultados son prometedores, los investigadores subrayan la complejidad y los riesgos asociados a esta técnica. Existe la posibilidad de que se corten secuencias de ADN en las otras copias del cromosoma 21, lo que podría tener consecuencias indeseables. Además, es importante destacar que hasta ahora, la técnica solo ha sido probada en un entorno in vitro, lo que significa que aún no ha sido evaluada en modelos animales o humanos.
Los investigadores reconocen que hay varios desafíos como mejorar las tasas de eliminación del cromosoma; aumentar la eficacia de la técnica es crucial y desarrollar métodos alternativos. Se busca minimizar los riesgos asociados al corte del ADN para evitar alteraciones no deseadas en el genoma.
Futuro potencial
A pesar de las dificultades, los autores del estudio son optimistas. Si las investigaciones futuras tienen éxito, creen que esta técnica podría ser viable a largo plazo para revertir algunos efectos negativos de la trisomía 21, especialmente en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Además, ven posibilidades de aplicación en otros trastornos relacionados con anomalías cromosómicas.
Este avance en la edición genética representa una esperanza renovada para el tratamiento del síndrome de Down. Aunque queda mucho por hacer, la investigación abre la puerta a nuevas estrategias terapéuticas que podrían transformar la calidad de vida de quienes viven con esta condición.
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